Fetal DNA Testi
Gebelik sürecinde anne adaylarının en büyük önceliği, bebeklerinin sağlıklı geliştiğinden emin olmaktır. Geleneksel tarama yöntemlerine (ikili veya dörtlü tarama testleri) ek olarak, günümüzde tıbbın sunduğu en ileri teknoloji Fetal DNA Testi, diğer adıyla NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) işlemidir. Bu test, girişimsel bir müdahale gerektirmeden, sadece anne adayından alınan basit bir kan örneği ile bebeğin genetik sağlığı hakkında çok yüksek doğruluk oranlarıyla bilgi vermektedir.
Fetal DNA Testi (NIPT) nedir?
Gebelikte, bebeğin eşi (plasenta) aracılığıyla anne kanına çok küçük miktarlarda bebeğe ait DNA parçaları (hücre dışı serbest DNA) karışır. Fetal DNA testi, annenin kolundan alınan kan örneği içindeki bu bebeğe ait genetik materyalleri ayrıştırarak, bebeğin kromozom yapısını ileri laboratuvar teknikleriyle inceler. Bu test, herhangi bir iğne veya cerrahi müdahale ile bebeğin bulunduğu rahim içine girilmediği için “girişimsel olmayan” bir yöntem olarak adlandırılır.
Fetal DNA Testi Hangi Hastalıklara Bakar?
NIPT testi, özellikle en sık karşılaşılan kromozomal anomalilerin tespiti için tasarlanmıştır. Başlıca tarama alanları şunlardır:
Trizomi 21 (Down Sendromu): Zeka geriliği ve fiziksel anomalilerle seyreden en yaygın kromozomal bozukluk.
Trizomi 18 (Edwards Sendromu): Ciddi gelişimsel sorunlar ve organ anomalileri içeren durum.
Trizomi 13 (Patau Sendromu): Hayatta kalma şansı oldukça düşük olan ağır genetik bozukluk.
Cinsiyet Kromozomu Anomalileri: Turner Sendromu (45,X), Klinefelter Sendromu (47,XXY) gibi cinsiyet kromozomlarındaki sayısal düzensizlikler.
Mikrodelesyonlar: Kromozomların çok küçük parçalarının eksik olması sonucu oluşan bazı nadir sendromlar (isteğe bağlı panellere eklenir).
Fetal DNA Testi nasıl ve ne zaman yapılır?
Zamanlama: Testin yapılabilmesi için anne kanındaki bebek DNA’sının yeterli seviyeye ulaşması gerekir. Bu nedenle genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren herhangi bir dönemde yapılabilir.
Uygulama: İşlem oldukça basittir. Anne adayından, herhangi bir rutin kan tahlili verir gibi sadece 1 veya 2 tüp kan alınır. Bebek için herhangi bir risk (düşük riski vb.) kesinlikle söz konusu değildir.
Sonuç Süresi: Alınan örnekler ileri teknoloji laboratuvarlarına (yurt içi veya yurt dışı) gönderilir ve sonuçlar genellikle 7 ile 10 iş günü içinde hekiminize ulaştırılır.
Kimler Fetal DNA Testi yaptırmalıdır?
Aslında her anne adayı, yüksek güvenilirlik oranı nedeniyle bu testi yaptırmak isteyebilir. Ancak şu durumlarda tıbbi olarak özellikle önerilir:
İleri Anne Yaşı: 35 yaş ve üzerindeki gebeliklerde kromozomal anomali riski arttığı için.
Riskli Tarama Testi Sonuçları: İkili veya dörtlü tarama testlerinde riskli bir sonucun çıkması durumunda.
Aile Öyküsü: Anne veya babanın aile geçmişinde genetik bir hastalık bulunması.
Ultrason Bulguları: Gebelik takibi sırasında ultrasonda şüpheli bir bulguya rastlanması.
Fetal DNA Testinin avantajları ve kısıtlamaları Avantajları:
Yüksek Doğruluk: Down Sendromu tespitinde doğruluk oranı %99’un üzerindedir.
Güvenli: Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi düşük riski taşımaz.
Erken Teşhis: Gebeliğin çok erken dönemlerinde (10. hafta) sonuç verir.
Kısıtlamaları:
Tarama Testidir: NIPT bir “tarama” testidir, “tanı” testi değildir. Eğer sonuç yüksek riskli gelirse, sonucun doğrulanması için amniyosentez gibi kesin tanı yöntemlerine başvurulması gerekir.
Nadir Durumlar: Anne adayındaki bazı sağlık sorunları veya plasenta kaynaklı nadir durumlar test sonucunu etkileyebilir.
Gizlilik Taahhütnamesi
Genetik verileriniz, mahremiyetin en hassas olduğu veri grubudur. Kliniğimizde gerçekleştirilen Fetal DNA taramaları ve sonuç raporlarınız, 6698 Sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu kapsamında en yüksek gizlilikle muhafaza edilmektedir. Test sonuçlarınız sizin onayınız olmadan üçüncü taraflarla paylaşılmaz.
Fetal DNA TestiHakkında Sıkça Sorulan Sorular
(01) Soru 1
(02) Soru 2
(03) Soru 3
(04) Soru 4
Gebelik ve Doğum Hizmetleri
Daha fazla sorunuz mu var?