Kromozom Tarama Testi

Hizmet Hakkında

Gebelik takibinin en önemli amaçlarından biri, bebeğin anne karnındaki gelişimini izlemek ve olası genetik/yapısal bozuklukları erkenden tespit etmektir. Kromozom Tarama Testleri, bebekte özellikle Down Sendromu (Trizomi 21), Edwards Sendromu (Trizomi 18) ve Patau Sendromu (Trizomi 13) gibi kromozomal anomalilerin görülme riskini hesaplamak amacıyla yapılan rutin testlerdir. Bu testler “tanı” (kesin sonuç) değil, “tarama” (olasılık hesaplama) testleridir ve her anne adayına hamilelik sürecinde önerilmektedir.

Kromozom Tarama Testleri Neden Yapılır?

Her sağlıklı çiftin, hiçbir aile öyküsü olmasa dahi, genetik anomalili bir bebeğe sahip olma riski az da olsa mevcuttur. Yaş ilerledikçe bu risk artsa da, genç yaşlardaki gebeliklerde de anomaliler görülebilmektedir. Tarama testlerinin temel amacı, yüksek risk grubundaki anne adaylarını belirleyerek, onlara daha ileri ve kesin tanı yöntemlerini (Fetal DNA, Amniyosentez vb.) sunmaktır.

1. İkili Tarama Testi (11-14. Haftalar Arası)

Halk arasında “Zeka Testi” olarak da bilinen bu test, gebeliğin 11. haftası ile 13. hafta 6. günü arasında yapılır. Tarama testleri arasında başarı oranı en yüksek olanıdır.

Ulusal Standartlar: Uzman hekim tarafından yapılan detaylı ultrason ile bebeğin Ense Kalınlığı (NT) ve Burun Kemiği (NB) ölçülür. Ense kalınlığının artmış olması, genetik anomali veya kalp hastalıkları açısından bir uyarıcı olabilir.

Kan Tahlili: Ultrasondan hemen sonra anneden alınan kanda PAPP-A ve serbest Beta-hCG düzeylerine bakılır.

Sonuç: Ultrason ölçümleri ve kan değerleri, annenin yaşı ile bir bilgisayar programında birleştirilerek kişiye özel bir risk oranı (örneğin 1/5000) çıkarılır.

2. Üçlü ve Dörtlü Tarama Testleri (16-20. Haftalar Arası)

İkili tarama testini kaçıran veya ikili tarama sonucunda ek değerlendirme gereken hastalara uygulanır.

Üçlü Tarama: Anneden alınan kanda AFP, hCG ve uE3 düzeylerine bakılır.

Dörtlü Tarama: Üçlü taramaya ek olarak “İnhibin-A” değerinin de ölçülmesidir. Dörtlü tarama, Down Sendromunu yakalama konusunda üçlü taramaya göre daha hassas sonuçlar verir.

Nöral Tüp Defekti: Bu testlerin bir avantajı da bebeğin omurga sistemindeki açıklıkları (spina bifida gibi) saptayabilen AFP değerini ölçmesidir.

Test Sonuçları Ne Anlama Gelir?

Tarama testlerinin sonucunda “Pozitif/Yüksek Risk” veya “Negatif/Düşük Risk” gibi ifadeler yer alır:

Düşük Risk (Negatif): Bebeğin taranan hastalıklar açısından düşük olasılık taşıdığını gösterir. Ancak bu, bebeğin %100 sağlıklı olduğunun garantisi değildir.

Yüksek Risk (Pozitif): Bebekte mutlaka bir sorun olduğu anlamına gelmez. Sadece o yaş ve değerlerdeki anneler arasında anomali görülme sıklığının yüksek olduğunu gösterir. Bu durumda hekiminiz size Fetal DNA Testi(SAYFA 12) veya kesin tanı için Amniyosentez (bebeğin suyundan örnek alınması) önerecektir.

Tarama Testleri mi, Yoksa Fetal DNA mı?

Geleneksel ikili/dörtlü tarama testleri %80-85 oranında doğruluk payına sahipken, anne kanından bakılan Fetal DNA testi (NIPT) %99’un üzerinde doğruluk payına sahiptir. Maddi imkanlar ve hekimin önerisi doğrultusunda, tarama testleri yerine doğrudan Fetal DNA testi de tercih edilebilir.

Gizlilik Taahhütnamesi

Genetik tarama verileriniz ve gebelik sürecinize ait tüm biyokimyasal sonuçlar, kliniğimizde 6698 Sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu kapsamında en yüksek gizlilikle saklanmaktadır. Bu hassas veriler, yasaların zorunlu kıldığı bildirimler (Sağlık Bakanlığı sistemleri) dışında, sizin açık yazılı rızanız olmadan üçüncü şahıslarla asla paylaşılmaz.